TABELLA 1

DERMATOLOGIA

Alopecia
· Difetto biotinidasi
· Difetto multiplo di carbossilasi
· Acrodermatite enteropatica

Ittiosi
· Malattia di Refsum
· Deficit steroido sulfatasi
· Pili torti e tricoressi nodosa
· Deficit del ciclo dell’urea
· Malattia di Menkes

EMATOLOGIA

Anemia emolitica
· Galattosemia
· Piroglutamico aciduria

Anemia megoblastica
· Difetti del metabolismo dei folati
· Difetti del metabolismo vitamina B12
· Difetti della catena respiratoria
· Orotico aciduria
· Aciduria mevalonica

Pancitopenia, neutropenia, trombocitopenia
· Difetti del metabolismo vitamina B12
· Organico acidurie
· Difetti della catena respiratoria
· Sindrome di Pearson

NEFROLOGIA

Sindrome uremico emolitica
· Difetti del metabolismo della cobalamina

Nefrocalcinosi
· M. di Lesch Nyhan
· Acidosi tubulare renale tipo I
· Ossolasi - iperossaluria tipo I

Rene policistico
· S. di Zellweger
· Glutarico aciduria tipo II

Tubulopatia
· Intolleranza al fruttosio
· Galattosemia
· Difetti della catena respiratoria
· Tirosemia tipo I
· Malattia di Wilson
· Sindrome di Lowe

Urine (odore anomalo)
· Acidurie organiche (da piedi dolciastri)
· Trimetilaminuria (pesce)
· Tirosinemia tipo I (odore di cavoli)

Urine colorate
· Mioglobinuria (glicogenosi, difetti metabolismo carnitina)
· Porfiria (rosso sherry)
· Alcoptonuria (scure)

ALTERAZIONI EPATICHE

Epatomegala con ipoglicemia
· Glicogenosi
· Intolleranza al fruttosio
· Iperinsulinismo

Insufficienza epatica, ittero, necrosi epatocellulare
· Galattosemia
· Tirosinemia tipo I
· Difetti catena respiratoria
· Emocromatosi

Ittero, colestatico, diminuzione dell’accrescimento
· D. alfa 1 antitripsina
· M. acidi biliari
· M. perossisomiali
· M. Niemann Pick tipo C

Epatosplenomegalia
· Gangliosidosi GM1
· M. Niemann Pick
· Sialidasi

MPS VII CARDIOMIOPATIE

Dilatative, ipertrofiche
· Difetti della beta-ossidazione
· Difetti catena respiratoria
· Glicogenosi tipo II
· Deficit fosforilasi B chinasi

Aritmie
· CPT II

 

OSTEOLOGIA

Osteoporosi
· a) intolleranza alle proteine con lisinuria
· b) malattia di Refsum
· c) omocistinuria

Calcificazione prenatale epifisea
· Malattie dei di perossisomi
· Condrodisplasia rizomelica puntata
· Malattie lisosomiali

APPARATO VASCOLARE

Stroke
· Omocistinuria
· Metilmalonica aciduria
· Difetto da ciclo dell’urea (ornitin
· carbonil transferasi)
· Melas

Sindrome di Raynaud
· Malattia di Fabry

ENDOCRINILOGIA

Diabete
· Acidurie organiche
· Difetti catena respiratoria

REUMATOLOGIA

Artrite-contratture articolazioni
· Alcaptonuria
· Malattia di di Lesch-Nhyan
· Gotta
· Omocistinuria
· Mucolipidosi

MACROCEFALIA

· Glutarico aciduria tipo I
· M. di canavan
· M. Tay-Sachs
· M. di Krobbe

ALTERAZIONI NEUROLOGICHE

Ipotonia
· Glicogenosi tipo II
· Difetti catena respiratoria

Ipotonia con distress neurologico
· Iperammoniemie
· Acidurie organiche
· Acidosi lattiche

Ipotonia con dismorfismi
· M. perossisomiali
· Difetti catena respiratoria
· Glutarico aciduria tipo II

Convulsioni
· Iperglicinemia non chetotica
· Deficit sulfito ossidasi
· Piridossina resistenti
· M. perossisomiali

Convulsioni con ipoglicemia
· Iperinsulinismo
· Glicogenosi
· Ipomagnesemia

OFTALMOLOGIA

Cataratta
· Metabolismo del galattosio
· Difetti catena respiratoria
· Difetti ciclo dell’urea
· Aciduria mevalonica

Opacità corneali
· Cistinosi

Ptosi - Oftalmoplegia esterna
· Difetti catena respiratoria
· Malattia di Niemann. Pick C
· M. di Wilson
· Mucopolisaccaridosi
· Mucolipidosi
· Ipercolesterolemia familiare

Dislocazione del cristallino
· Omocistinuria
· Sindrome di Marfan
· Deficit di sulfito ossidasi

Retinite pigmentosa
· Malattia dei perossisomiali
· Difetti catena respiratoria
· Abetalipoproteinemia
· Ceroido lipofuscinosi