Nasce con doppia mutazione da genitori affetti da glicogenosi.
Il caso eccezionale che segna la medicina italiana.

Palermo, 3 aprile 2026 – Al Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo si è compiuto un evento straordinario e carico di significato: la nascita di un bambino da due genitori entrambi affetti da una rara malattia metabolica. Sia la mamma che il papà del piccolo presentano, infatti, due forme genetiche diverse di Glicogenosi 1, una patologia che determina la necessità di assumere continuamente amidi che rilasciano zucchero, pena la caduta dei livelli di glucosio nel sangue fino a potere condurre il paziente in coma e anche alla morte se non prontamente ripristinati.

Questo evento è eccezionale poiché, ad oggi, non era mai stata documentata la nascita di un bambino da genitori affetti da due differenti forme di glicogenosi (1A e 1B), entrambe trasmesse al neonato, che risulta quindi portatore delle due distinte mutazioni genetiche ....................

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