SALVA PIU' VITE LA PREVENZIONE NEONATALE CHE LA CURA

Alla nascita possono passare inosservate. Molte volte non vengono prontamente diagnosticate perché sconosciute ai più. Si stima che un bambino su 500 ne nasca affetto e soltanto uno su quattro viene riconosciuto in tempo: sono le malattie metaboliche ereditarie, un gruppo di circa 600 tipi inseriti nel grande libro delle circa 8000 malattie rare.
Queste malattie necessitano di un immediato riconoscimento e di un rapido soccorso clinico alla nascita: la mancata diagnosi precoce può causare al bambino gravi danni cerebrali ed all’organismo, che porterà con sé per tutta la vita, quando anche non alla morte.
Riconoscere in tempo queste malattie oggi si può: esiste infatti un test, lo screening allargato neonatale, che, eseguito a 72 ore dalla nascita, identifica fino a 40 tipi di patologie per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci. Molte famiglie potranno vedere crescere i loro figli senza disabilità, anche se affetti da questo particolare tipo di malattie genetiche. Molte famiglie non dovranno più piangere la perdita del proprio bambino per una diagnosi mancata o ritardata.

EVOLUZIONE LEGISLATIVA IN MATERIA DI SCREENING NEONATALE

In Italia lo screening neonatale è diventato obbligatorio nell’anno 1992 con la legge 104 art. 6 comma 2. Il decreto attuativo DPCM del 09/07/1999 ha sancito lo screening di tre patologie congenite: ipotiroidismo congenito(IC), fibrosi cistica (FC) e fenilchetonuria (PKU).

Successivamente, alcune Regioni Italiane, come Lazio, Liguria, Sicilia, Veneto, Lombardia e l’Emilia Romagna di propria iniziativa hanno attivato programmi di screening per altre malattie genetiche attraverso degli studi pilota. La regione Toscana nel 2004 è stata la prima regione a rendere obbligatorio lo screening per tutti i neonati, con un bambino identificato ogni 1.800 per un totale finora di 81 bambini affetti.

Nel 2013 sono diverse regioni, come: Lazio, Liguria, Sicilia, Veneto, Lombardia, Umbria, Toscana Campania, Sardegna, l’Emilia Romagna e Province Autonoma di Bolzano, che hanno avviato il progetto pilota SNE. Grazie all’impegno di tutti gli operatori in ambito sanitario, delle Associazioni di pazienti e del mondo scientifico, finalmente nell’Agosto 2016 si era approvata la legge n. 167 recante “disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie”.

La legge n. 167, entrata in vigore il 15 settembre 2016, consentiva l’inserimento dello SNE nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) rendendo obbligatorio per tutti i nuovi nati su tutto il territorio nazionale.

Il DM del 13 ottobre 2017 recante “disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” , forniva la copertura e l’uniformità del diritto di ogni nascituro.

SCREENING NEONATALE ESTESO (SNE)

Grazie alla legge n. 167 /2016 viene esteso lo screening neonatale dalle 3 previste dal precedente quadro legislativo, alle 40 patologie stabilite, per le quali è possibile, attraverso una diagnosi precoce, prevenire pesantissime conseguenze sulla salute del nascituro. Di seguito  la lista delle patologie incluse nello screening neonatale esteso (tratta da GU n. 267/2016).

• Fenilchetonuria
• Iperfenilalaninemia benigna
• Deficit della biosintesi del cofattore biopterina
• Deficit della rigenerazione del cofttore biopterina
• deficit dell’acilCoA deidrogenasi a catena media
• Acidemia glutarica tipo I
• Acidemia isovalerica
• Malattia delle urine a sciroppo d’acero
• Tirosinemia tipo I
• Deficit del trasporto della carnitina
• Deficit dell’idrossiacil CoA deidrogenasi a catena lunga
• Defiti della proteina trifunzionale
• Deficit dell’acilCoA deidrogenasi a catena molto lunga
• Aciduria 3-idrossi 3-metil glutarica
• Deficit del beta-chetotiolasi
• Acidemia metilmalonica (CbIA)
• Acidemia metilmalonica (CbIB)
• Acidemia metilmalonica (Mut)
• Acidemia propioica
• Acidemia metilmalonica (CbIC)
• acidemia argininosuccinica
• Citrullinemia tipo I
• Omocistinuria (deficit CBS)
• Tirosinemia tipo II
• Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II
• Deficit multiplo delle carbossilasi
• Acidemia metilmalonica (CbID)
• Argininemia
• Citrullinemia tipo II
• Ipermetioninemia
• Tirosinemia tipo III
• Defici di carnitina palmitoil-transferasi (L)
• Acidemia glutarica tipo II
• Deficit dell’acilCoA deidrogenasi a catena corta
• Deficit della carnitina/acil-carnitina translocasi
• Deficit del 3-metil crotonil-CoA carbossilasi
• Deficit del 2-metil butirril-CoA deidrogenasi
• Aciduria 3-metil glutaconica (tipo 1, 2, 3, 4, 5)
• Deficit isobutirril-CoA deidrogenasi
• Aciduria Malonica
• Deficit del dienoil reduttasi
• Deficit del 3-OIH acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta
• Aciduria 2-metil 3-idrossi-butirrico
• Encefalopatia etilmalonica
• Deficit di ornitina transcarbamilasi
• Deficit di metile tetraidrofolato reduttasi
• Deficit di ornitina transcarbamilasi